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Avant ou pendant la grossesse, il se peut que vous soyez conviés à une consultation de génétique. Quel est le principe de ce rendez-vous ? A quoi sert-elle et qui sont les couples concernés ? On fait le point.
Les couples à risque
Les premiers couples concernés sont ceux dont l’un des deux partenaires est lui-même atteint d’une maladie génétique connue, telle que l’hémophilie, ou souffre d’un problème potentiellement héréditaire, comme certaines malformations ou retards de croissance. Les parents d’un premier enfant atteint par ce type d’affection ont également plus de risque de transmettre une maladie génétique à leur bébé. Vous devez aussi vous poser cette question s’il existe dans votre famille ou celle de votre compagnon, une ou plusieurs personnes concernées.
Même s’il est préférable de l’envisager avant de faire un projet d’enfant, une consultation de génétique en cours de grossesse est indispensable si vous faites partie des personnes à risque. Elle permettra la plupart du temps de vous rassurer quant à la bonne santé de votre bébé et, le cas échéant, d’examiner les différentes attitudes possibles.
Lorsqu'une anomalie est détectée
Même si le couple n’a aucun antécédent particulier, il peut arriver qu’une anomalie soit détectée lors d’une échographie, d’un prélèvement sanguin maternel ou d’une amniocentèse. Dans ce cas, la consultation de génétique permet d’analyser la ou les anomalies en question, afin de déterminer si elles sont d’origine familiale et d’envisager ensuite un traitement prénatal et postnatal, voire une demande éventuelle d'interruption médicale de grossesse. Cette dernière question peut se poser uniquement pour des maladies graves et incurables au moment du diagnostic, comme la mucoviscidose, des myopathies, un retard mental, une malformation congénitale ou encore une anomalie des chromosomes, telle la trisomie 21.
L'enquête familiale
Dès le début de la consultation avec le médecin généticien, ce dernier va vous interroger sur vos antécédents personnels, mais aussi sur votre famille et celle de votre compagnon. Il cherche ainsi à déterminer s’il existe plusieurs cas d’une même maladie dans vos familles, y compris chez des parents éloignés ou des défunts. Cette étape peut être assez mal vécue, car elle fait parfois exhumer des histoires familiales d’enfant malade ou décédé considérées comme taboues, mais elle s’avère décisive. Toutes ces questions vont permettre au généticien d’établir un arbre généalogique représentant la répartition de la maladie dans la famille et son mode de transmission.
Le diagnostic prénatal
Après avoir déterminé de quelle maladie génétique votre bébé est susceptible d’être atteint, le généticien devra aborder avec vous le caractère plus ou moins invalidant de cette maladie, le pronostic vital ou la morbidité qui en résultent, les possibilités thérapeutiques actuelles et à venir, les risques des examens envisagés et leurs implications en cas de diagnostic positif.
Il est alors possible que vous soyez sollicités pour signer un consentement éclairé permettant la réalisation d’un diagnostic prénatal. Il s’agit d’un test génétique, très encadré par la loi, pratiqué sur le fœtus. Grâce à lui, le généticien va pouvoir constater ou exclure de manière certaine la présence d’une anomalie et en préciser le pronostic.
Une décision en concertation avec les médecins
Le rôle du généticien consiste bien souvent à rassurer les couples venus consulter. Dans le cas contraire, le médecin pourra vous fournir des éléments objectifs sur la maladie dont souffre votre bébé, pour bien comprendre la situation et vous permettre ainsi de prendre les décisions qui vous paraissent les meilleures.
Tout ceci est souvent difficile à assimiler et nécessite la plupart du temps d’autres consultations, ainsi que le soutien d’un psychologue. Quoi qu’il en soit, sachez que, tout au long de ce processus, le généticien ne pourra envisager la réalisation des tests sans votre accord et que toutes les décisions seront prises de façon conjointe.
Source : parents.fr